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                持续创新技术与服务,华大基因新生儿遗传性耳聋基因检测护航听力健康

                2024-02-05 13:40:49 来源:

                如今,听力损伤已在中国成为第二常见的先天性疾病。据统计,我国出生缺陷的发生率为5.6%。遗传性耳聋便是其中一种常见的先天性疾病,而并非所有听●力损失都会在出生后立即显现,有可能存在迟发性听力下降,或在接触特定药物后才导致耳聋。目前,常规的听力筛查项目主要采用耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)等电生理学技术,但这些技术无法检测出所有病例,而同时进行常规听力筛查☉和高通量基因检测将极〓大提高新生儿耳聋筛查计划的有效性。及早发现并诊断疾病,结合有效治疗,有助于避免患儿后期听力能力出现不☉可逆的损害。在此背景下,华大基因推出新生儿遗传∴性耳聋基因检测,以基因科技的力量守护新生儿听力健康。

                华大基因新生儿遗传性耳聋基因检测,通过采集新生儿足跟血制成干血片,提取基因组DNA,对常见耳聋基▓因的高频突变位点区域进行PCR扩增、建库、测序以及分析下机※数据等,据此判断是否存在耳聋基因突变。

                耳聋是人类常见的出生缺陷之一,据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有耳聋,其中3,400万是儿童。在中国,耳聋患者达2,780万人,每年新增耳聋患儿6-8万名,居各类※残疾之首。先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的关键因素,报道显示超过80%的聋儿由》听力正常的父母所生育,约60%的耳聋患者是由遗传因素导▅致,国内外实践证明基因检测能够在耳聋防控中发挥重要作用。

                华大基因作为国内基因测序的龙头企业,多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷的检测服务。2011年,华大基因★基因检测产品耳聆可?上市,通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测实现对先天性耳聋、大前庭水管综合征与药物性耳聋的早发现、早干预和早治疗,截至2023年6月,超过650万名新生儿和成人接受了华大遗传性耳聋基因筛查的检测服ζ务,发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者,为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会,同时发现超过30万人携带常见耳聋基因突变。

                为了持续做好防聋控聋工作,进一步服务于临床,随着中小通量极ζ 速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市,基于该测序平台,华大基因成功研发了更加符合市场需要的遗传性耳聋基因检测产品,能够帮助医疗单位』可以在极短的时间内获得准确的基因检测结果,提高临床诊○疗效率,减少等待时间。

                秉承“基因科技造福人类”愿景,华大基因将持续坚持创新基因检测技术,基于国产基因测序平台让测序成本自主可控,基于全新的DNBSEQ-G99平台,为精准︽防聋控聋提供更全面、更快速、更灵活的临床解决方案,以科技的力量守护更多家庭的听力健康,助力我国出生缺陷防控事业发展。